Αντιμετώπιση σοβαρών ασθενειών χάρη στη Γενετική

Ιδιαίτερα σημαντική είναι, πλέον, μετά την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η συμβολή της Γενετικής στην ακριβέστερη διάγνωση των 4.000 περίπου καταγεγραμμένων νοσημάτων.

Αξίζει, δε, να σημειωθεί ότι ειδικά σε περιπτώσεις κύησης, η διάγνωση μπορεί να γίνει ακόμη και στο αρχικό στάδιο του ενός, μόνο, κυττάρου!

Τις επιστημονικές εξελίξεις που έχουν συντελεσθεί με γεωμετρική πρόοδο τα τελευταία χρόνια στον χώρο της Γενετικής, παρουσίασε ο επίτιμος καθηγητής Γενετικής του Πανεπιστημίου Παρισίων και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής, Κ. Πάγκαλος, στη διάρκεια επιστημονικής ημερίδας με θέμα «Πρόοδος της Ιατρικής Γενετικής», που διοργάνωσε το βράδυ του περασμένου Σαββάτου στο αμφιθέατρο του Νοσοκομείου Χανίων η Ιατρική Εταιρεία Χανίων.

«Έχουμε σήμερα στη διάθεσή μας μία πολύ μεγάλη πανοπλία τεχνικών μέσων για να διαπιστώσουμε από πολύ νωρίς στην κύηση, ακόμη και στο στάδιο του ενός μόνο κυττάρου, πάρα πολλά νοσήματα, σχεδόν όλα όσα σήμερα μπορούν να διαγνωστούν από τις 4.000 που έχουν καταγραφεί», τόνισε ο κ. Πάγκαλος και πρόσθεσε:

«Μπορούμε, επομένως, να επιλέξουμε ακόμα εμφύτευση εμβρύων, τα οποία είναι υγιή και ν’ αποφύγουμε έτσι τη διακοπή κυήσεως μέσω του προγεννητικού ελέγχου, που είναι η μέθοδος η οποία επικράτησε τα τελευταία είκοσι χρόνια. Χωρίς αυτό να σημαίνει», όπως διευκρίνισε, «ότι η μέθοδος του προγεννητικού ελέγχου έχει εγκαταλειφθεί, ιδιαίτερα για το πρώτο τρίμηνο, όπου η έγκαιρη διαπίστωση γενετικών βλαβών στο έμβρυο συμβάλλει στον έλεγχο της γεννήσεως φυσιολογικών παιδιών».

Ο κ. Πάγκαλος υπογράμμισε ότι «σήμερα, στη χώρα μας, έχει πρακτικά εξαφανιστεί η μεσογειακή αναιμία στη γέννηση. Έχει επίσης εξαφανιστεί το σύνδρομο DOWN», είπε ακόμη, τονίζοντας, παράλληλα, πως «είναι ξεκάθαρο ότι με τις μεθόδους της προεμφυτευτικής και της εξωσωματικής γονιμοποίησης σε προβληματικά ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής, αλλεπάλληλες απώλειες κυήσεως και αδυναμία τεκνοποίησης, η Γενετική στα επόμενα χρόνια θα συμβάλει αποτελεσματικά».

Σύμφωνα με τον κ. Πάγκαλο, σημαντική είναι η βοήθεια της Γενετικής και στη διάγνωση διαφόρων νοσημάτων στους ενήλικες.

«Όλοι μας είμαστε φορείς παθολογικών γονιδίων. Σήμερα αρχίζουμε να γνωρίζουμε με λεπτομέρεια πώς λειτουργούν τα γονίδια αυτά, πώς δημιουργούν προδιαθέσεις σε καθένα από εμάς και πώς αυτές οι προδιαθέσεις δρουν τοξικά δηλητηριωδώς, ανάλογα με το περιβάλλον μέσα στο οποίο βρισκόμαστε. Τυπικό παράδειγμα είναι τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Τουλάχιστον 16 διαφορετικά γονίδια από, όπως υποψιαζόμαστε, πολλές δεκάδες γονιδίων, είναι σήμερα γνωστά και αναλύονται στα εργαστήρια Γενετικής στην προσπάθειά μας να καταλάβουμε πώς οι αλλοιώσεις αυτών των γονιδίων που υπάρχουν μέσα μας δρουν καταλυτικά στο να εμφανιστεί ένα πρόβλημα καρδιαγγειακό, όπως είναι η στεφανιαία νόσος, εγκεφαλικά επεισόδια, κ.λπ.».

Ο κ. Πάγκαλος επεσήμανε πως «είναι γνωστό ότι υπάρχουν οικογένειες με προδιαθέσεις τέτοιες, όπως υπάρχουν και οικογένειες με προδιαθέσεις για καρκίνους, για ψυχικά νοσήματα, για νευροεκφυλιστικά νοσήματα, όπως είναι η νόσος Αλτσχάιμερ, ο διαβήτης, κ.λπ. Τα κοινά αυτά νοσήματα στο μέλλον είμαστε βέβαιοι ότι θα μπορούν να οδηγηθούν σε μία πιο αποτελεσματική, πιο έξυπνη θεραπευτική αντιμετώπιση, χάρη στις γνώσεις της Γενετικής, αλλά και στη δημιουργία φαρμάκων, γενετικά σχεδιασμένων, που ήδη έχουν εφαρμοστεί μ’ επιτυχία, π.χ. στη λευχαιμία», σημείωσε ο κ. Πάγκαλος.



Νέες τεχνολογίες



Από την πλευρά του, ο υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής, Χ. Κονιάλης, αναφέρθηκε στις τεχνολογικές εξελίξεις που επιτρέπουν σήμερα ν’ αντιμετωπίζεται διαγνωστικά ο μεγάλος αριθμός των γενετικών νοσημάτων, που έχουν περιγραφεί, τονίζοντας ότι «με την αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματος όλο και περισσότερο καταλαβαίνουμε σε ποια γενετικά νοσήματα οδηγούν».

Ο κ. Κονιάλης σημείωσε ότι τρεις θα είναι οι σημαντικές τεχνολογικές εξελίξεις που θα εφαρμοστούν τα επόμενα χρόνια.

Η πρώτη αφορά την εφαρμογή προβλεπτικής γενετικής για κοινά νοσήματα, όπου για περιπτώσεις όπως τα καρδιοαγγειακά ή οι καρκίνοι απαιτείται μία πολύ γρήγορη και σχετικά φτηνή τεχνολογία, έτσι ώστε να είναι προσιτά αυτά τα τεστ στο ευρύτερο κοινό. «Κι εκεί η τεχνολογία έρχεται ραγδαία με την εμφάνιση των DNA chips, τα οποία θα επιτρέπουν τον μαζικό έλεγχο πολλών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τα κοινά, αυτά, γενετικά νοσήματα, τα περισσότερα από τα οποία δεν οφείλονται σ’ ένα μόνο γονίδιο», σημείωσε ο κ. Κονιάλης.

Η δεύτερη εξέλιξη, σύμφωνα με τον ίδιο, αφορά τη δυνατότητα ελέγχου γονιδιακών νοσημάτων στο επίπεδο του ενός κυττάρου μόνο, με κύρια εφαρμογή στον προεμφυτευτικό έλεγχο, αλλά όχι μόνο. «Δηλαδή, αναλύοντας το DNA ενός μόνο κυττάρου να μπορούμε να διαγνώσουμε όσο το δυνατόν περισσότερα γενετικά νοσήματα και βλάβες».

Η τρίτη εφαρμογή, όπως υπογράμμισε ο κ. Κονιάλης, «έχει σχέση με τον μαζικό έλεγχο φορέων στον πληθυσμό, πάλι για κοινά, για απλά γενετικά νοσήματα, όπως για παράδειγμα η οινοκυστική νόσος, η οποία είναι ένα γενετικό νόσημα που μαστίζει κυρίως τις Ευρωπαϊκές χώρες, αλλά όχι μόνο. Ο μαζικός έλεγχος έχει ήδη αρχίσει να εφαρμόζεται σε άλλες χώρες και στηρίζεται σε πολλές νέες τεχνολογίες που επιτρέπουν τον μαζικό έλεγχο στον πληθυσμό για την αποκάλυψη αυτών των φορέων, που πολλές φορές τα ποσοστά τους είναι μεγάλα».