Πολλές συζητήσεις έχει προκαλέσει η απόφαση της Αντζελίνας Τζολί να προχωρήσει σε προληπτική διπλή μαστεκτομή - ανάλογες επεμβάσεις έχουν γίνει και στην Κρήτη - προκειμένου να αποτρέψει έναν πολύ υψηλό κίνδυνο να προσβληθεί από καρκίνο, αφού έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Η “Π” ζήτησε την άποψη του γνωστού γενετιστή Κωνσταντίνου Πάγκαλου, ο οποίος μιλώντας γενικά για το θέμα των “αναπηρικών επεμβάσεων” όπως τις περιέγραψε, σημείωσε: “Θα έλεγα γενικά ότι είναι λίγο ανώφελες οι προληπτικές αναπηρικές επεμβάσεις και θα εξηγήσω γιατί. Κάνεις τις εξειδικευμένες εξετάσεις και διαπιστώνεται ότι έχεις ένα ελαττωματικό γονίδιο που αυξάνει κατακόρυφα τον κίδνυνο να παρουσιάσεις καρκίνο του μαστού. Κάνεις διπλή μαστεκτομή και αφαίρεση ωοθηκών και διασφαλίζψεις ότι δεν θα σε χτυπήσει εκεί ο καρκίνος.

Όμως ο καρκίνος μπορεί να εμφανιστεί σε άλλο σημείο του σώματός σου. Μπορεί στο πάγκρεας. Τι θα κάνεις; Θα αφαιρέσεις το πάγκρεας προληπτικά; Ίσως στον εγκέφαλο, τι θα κάνεις, θα κόψεις το κεφάλι σου; Δεν μπορείς να “σκοτώσεις” τον εαυτό σου για να μην πάθεις καρκίνο”.

Και στην Κρήτη έχουμε συστήσει μαστεκτομή σε γυναίκες

Ο χειουργός - ογκολόγος Οδυσσέας Ζώρας από την πλευρά του είπε στην “Π”: “Αν διαπιστωθεί ότι μια γυναίκα είναι πολύ υψηλού κινδύνου να νοσήσει ναι συστήνουμε προληπτική μαστεκτομή. Από κει και πέρα η τελική απόφαση είναι του ασθενούς.

Προσωπικά έχω προτείνει προληπτική μαστεκτομή και γυναίκες στην Κρήτη έχουν κάνει. Όμως είναι μια πολύ δύσκολη απόφαση για τον ασθενή”, κατέληξε.

Σε ειδικές περιπτώσεις ο γονιδιακός έλεγχος

Ο γενικός χειρουργός Στέλιος Κτενιαδάκης ανέφερε: “Η ουσία είναι ότι δεν πρέπει όλοι να τρέξουν να κάνουν γονιδιακό έλεγχο αλλά μόνο οι γυναίκες εκείνες που έχουν στην οικογένειά τους 2 μέλη με καρκίνο του μαστού, ιδιαίτερα αν αυτός έχει συμβεί σε προεμμηνοπαυσιακή ηλικία. Ο έλεγχος γίνεται κυρίως σε ιδιωτικά κέντρα. Μετά τον έλεγχο χρειάζεται γενετική συμβουλευτική από τον θεράποντα και ιατρό γενετιστή που θα προσδιορίσει τον γενικό κίνδυνο”.

Ο ίδιος είπε ότι η απόφαση για προληπτική μαστεκτομή λαμβάνεται μόνο υπό προϋποθέσεις και πάντα σε συνεργασία με το γενετιστή και τον θεράποντα γιατρό.

Έως 2000 ευρώ το κόστος της εξέτασης

Από 150 έως 800 ευρώ κυμαίνεται το κόστος για εξέταση προδιάθεσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στο Κέντρο Ερευνών “Δημόκριτος”, το μοναδικό δημόσιο εργαστήρι, που πραγματοποιεί προγνωστικές εξετάσεις στην Ελλάδα, σύμφωνα μετα όσα δήλωσε ο διευθυντής Ερευνών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου, Κούλης Γιανουκάκος, σε συνέντευξή του με αφορμή την αποκάλυψη της Αντζελίνας Τζολί για προληπτική διπλή μαστεκτομή.

Ωστόσο, στα ιδιωτικά κέντρα σύμφωνα με τον γενετιστή κ. Πάγκαλο, το κόστος του γονιαδιακού ελέγχου (19 γονιδίων) είναι 2000 ευρώ.

Πότε υπάρχει κίνδυνος;

O κίνδυνος της ζωής μιας γυναίκας για την ανάπτυξη του μαστού και / ή των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά αν κληρονομεί μια επιβλαβή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1ή BRCA2. Μια τέτοια γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης του μαστού και /ή του καρκίνου των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση) και ιδιαίτερα αν έχει πολλά κοντινά μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με αυτές τις ασθένειες. Επιβλαβείς μεταλλάξεις BRCA1 μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο μιας γυναίκας για την ανάπτυξη του καρκίνου του τραχήλου, της μήτρας, του παγκρέατος, του παχέος εντέρου. Επιβλαβείς μεταλλάξεις του BRCA2 μπορεί να αυξήσουν επιπλέον τον κίνδυνο του καρκίνου του παγκρέατος, του στομάχου, της χοληδόχου κύστης και του μελανώματος.

Οι άνδρες με επιβλαβείς μεταλλάξεις BRCA1 έχουν επίσης ένα αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και, ενδεχομένως, του καρκίνου του παγκρέατος, καρκίνου των όρχεων, και πρώιμη έναρξη του καρκίνου του προστάτη. Ωστόσο, για τους άνδρες ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος του παγκρέατος και ο καρκίνος του προστάτη φαίνεται να είναι πιο έντονοι και συνδέονται με μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2.



Συστάσεις από την Επιτροπή Βιοηθικής για το γενετικό τεστ

Τα γενετικά τεστ, τα οποία υπολογίζουν την προδιάθεση που έχει ένα άτομο να αναπτύξει μία νόσο, πρέπει να διενεργούνται ύστερα από την κατάλληλη συμβουλή ενός υπεύθυνου ιατρού, γενετιστή ή βιολόγου γενετιστή, ο οποίος θα εκτιμά τη σκοπιμότητα των εξετάσεων αυτών και θα προβαίνει στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Αυτό αναφέρει σε ανακοίνωσή της η Ελληνική Επιτροπή Βιοηθικής με αφορμή την είδηση, ότι η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί προέβη σε προληπτική μαστεκτομή εξαιτίας των αυξημένων πιθανοτήτων να εμφανίσει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, μετά από σχετικό γενετικό τεστ.

Η Επιτροπή, η οποία από πέρυσι τον Μάιο έχει δημοσιοποιήσει σχετική γνώμη, επισημαίνει ότι κατ' εξαίρεση μόνο τα γενετικά τεστ που αποσκοπούν απλώς στη βελτίωση των διατροφικών συνηθειών ή άλλων στοιχείων του τρόπου ζωής ή στον προσδιορισμό της γενεαλογίας ενός ατόμου, θα μπορούσαν να μην εξαρτώνται από τη μεσολάβηση κάποιου ειδικού.

Τονίζει ακόμα ότι οι προγεννητικές εξετάσεις δεν μπορούν να διενεργούνται για σκοπούς ευγονικής, ενώ τα γενετικά τεστ που οδηγούν στην αποκάλυψη της ταυτότητας ενός προσώπου, προϋποθέτουν οπωσδήποτε τη συναίνεση των ενδιαφερομένων μερών. Εξάλλου, η διενέργεια γενετικών εξετάσεων σε ασυμπτωματικά παιδιά, για τα οποία δεν υπάρχει επείγουσα ιατρική ανάγκη, δεν δικαιολογείται, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για ασθένειες που εκδηλώνονται κατά την ενήλικη ζωή.